15000多個中國家庭，正在推著“石頭”上山

導(dǎo)語：不止與“貧”的斗爭

希臘神話說，西西弗斯被眾神責罰每天要推一塊石頭上山。可由于石塊沉重，到了晚上石頭會自己滾下來，日復(fù)一日似乎永遠沒有成功的可能。

王雪從沒聽說過希臘神話，但她很熟悉兩個希臘字母——α和β。十年前，在贛州市區(qū)的醫(yī)院里，兒子劉子杰被確診為重型β地中海貧血（以下簡稱“地貧”）。

十年以來，如果說“地貧”是神對這個家庭的“責罰”，“血紅蛋白”則是那塊需要與之纏斗的“石頭”，即使赴全家之力仍隨時都有可能掉落下來。而在中國，15000多個家庭正在推著“石頭”上山。

推“石頭”上山

“血紅蛋白掉到90（g/L）就必須要去輸血，不高量輸血的話，孩子的生長發(fā)育就會受到影響，進而影響面部、肝臟和脾臟等器官”。久病成醫(yī)，劉子杰患病10年，王雪已經(jīng)成了半個地貧“專家”。

小時候的劉子杰在輸血（家屬提供）

在劉子杰3個月時，王雪察覺到了他的異樣：臉色蒼白，四肢無力。帶他去縣醫(yī)院做血常規(guī)檢查，血紅蛋白已經(jīng)低到61g/L（3-6個月寶寶血紅蛋白正常值為：100-110g/L）。吃了醫(yī)生開的健脾生血的藥之后，劉子杰的癥狀并沒有好轉(zhuǎn)，王雪只好帶著他再去別的醫(yī)院謀求機會。

輾轉(zhuǎn)多處，三個月后在贛州市里的醫(yī)院確診了地貧。這是一種由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致參與血紅蛋白組成的珠蛋合成障礙，以致產(chǎn)生無效造血的紅細胞，進而導(dǎo)致慢性、溶血性貧血疾病。

重型地貧又分為α型和β型兩種，“α型很多在媽媽肚子里就沒辦法存活下來。”對地貧了解得越多，王雪有時還感到慶幸：好在自己孩子是β型，還有生存下來的希望。

就像上天在將苦難扔向這個家庭的同時，又給他們留下了一條活路。但這條路，他們該怎么走，又能走多久呢？

王雪夫婦結(jié)婚四年來，育有兩個兒子，并沒有太多的積蓄。家里婆婆因為疾病常年吃藥，一家6口人靠丈夫一人在廣東打工維持生計，這次確診也讓原本就不太富裕的家庭雪上加霜。

2013年剛確診的時候，贛州當?shù)氐牡刎?span id="scwaiiq" class="keyword">治療并不規(guī)范，醫(yī)生只是告訴王雪：“這個病就是個無底洞，填不滿的”。

一時之間，街坊鄰居都來看熱鬧，給王雪夫婦提治療建議。有人甚至勸他們：趁孩子還小，把孩子送走。

旁觀者在看，在議論，在建議……當局者徹夜未眠：可如果不去試試，怎么知道做不好呢？

“就像小馬過河的故事一樣，得自己往下走。”自此，王雪夫婦開啟了漫漫無期的輸血之旅。

同在贛州的李驍一家經(jīng)歷類似。他6個月大的時候確診重型β地貧，隨后每個月去醫(yī)院輸血治療。“輸一次血兩三千，再加上藥物的費用，每個月的工資發(fā)下來就沒了。”李驍媽媽林莉苦笑著說道。

錢不夠可以去借，但是頻繁的扎針輸血，讓林莉倍感煎熬。“因為貧血的原因，孩子血管很細，扎針很不好找。才幾個月的時候，身上能扎的地方都扎了，先是手，后來在腳上，再然后脖子上也扎，實在不行就在額頭上扎針。”

那些扎不進去的針，扎碎了年輕媽媽們的心。那些等不來的血，也磨平了她們的棱角。

“缺血沒啥辦法，只能等。”林莉記憶里，因為等血在醫(yī)院住一周也是常有的事兒。住在鎮(zhèn)上的劉子杰一家更不方便，每次去市里輸血早上五點就要起床去趕大巴車。原本暈車的劉子杰，幾年之后也逐漸習慣了。

在這趟沒有盡頭的輸血之旅，大人和孩子都在努力成長，被迫向前奔跑。

劉子杰過生日（家屬提供）

懸崖在左，出路在右

“最怕感冒了，一點都不能拖，一拖各種指標就會下降。”隨時可能出現(xiàn)的危險，也讓林莉時不時想起孩子確診地貧時醫(yī)生的告誡：“光輸血不知道能不能養(yǎng)到8歲。”

2022年某個夏夜里，林莉和丈夫因為這事兒睡不著覺。苦惱了一宿，第二天早上，林莉在手機上搜索贛州當?shù)赜袥]有醫(yī)院能做HLA配型（患者和捐贈者的HLA配型符合情況是進行造血干細胞移植手術(shù)的必要條件之一），意外看到華大基因在贛州市婦幼保健院，為重型地貧患者做免費的HLA配型的新聞，便立即聯(lián)系醫(yī)院，帶著一家人一起去做了配型。

配型結(jié)果顯示：李驍和哥哥HLA全相合，這意味著，李驍可以做手術(shù)了。沒有一絲的猶豫，林莉夫婦開始跟親戚籌錢，也幸運地從天下無“貧”公益專項獲得5萬元的公益資助。

知道可以做手術(shù)之后，李驍特別開心，去深圳做手術(shù)之前，他就經(jīng)常跟小伙伴們講：“過段時間我要去深圳了！我要去治病了！”

2023年3月份，在經(jīng)歷了一系列的檢查，吃藥控制指標之后，李驍終于可以進入移植倉，進行造血干細胞移植手術(shù)了。這個過程持續(xù)一個月，且要保證環(huán)境無菌。因為移植后的患兒粒細胞減少到最低值，免疫力下降，防止感染尤為重要。

移植后李驍在移植倉里繼續(xù)護理，林莉在隔壁倉陪住。兩人隔著透明玻璃窗戶，時不時他會探起小腦袋趴在窗邊，確認媽媽還在不在。

手術(shù)倉里的李驍

劉子杰也是天下無“貧”公益專項2022年資助的手術(shù)對象之一。給孩子做手術(shù)這件事，王雪一直記掛著。

不想再日復(fù)一日地推“石頭”上山，并不是怕自己推不動，而是擔心有一天推不成了。“有個重型β地貧小孩，發(fā)燒了三天之后就沒有消息了。”這是王雪聽說的，恐懼也在這樣一次又一次的傳言中不斷累積。

早在2017年，王雪一家人在華大基因做了HLA配型。“孩子大伯、姑姑也都做了，但都不合適。”因為沒有全相合的配型，王雪在深圳建檔之后（等待非血緣的無關(guān)捐助者）就回老家了，這么多年一直沒有消息。

去年，一位贛州的病友提醒王雪，孩子長大之后要查查心肝鐵（心臟和肝臟鐵負荷情況），如果嚴重的話，要加強排鐵。于是去年7月份來深圳兒童醫(yī)院做了心肝鐵檢查，也借機查了一下2021年出生的小兒子的HLA配型。意外的是這次居然配型成功了。

2022年12月，弟弟的造血干細胞成功被移植到劉子杰體內(nèi)，手術(shù)成功進行。術(shù)后在隔離倉里治療一個月后，劉子杰順利出院了。

前3個月里，劉子杰每周都要回醫(yī)院復(fù)查，隨著身體的恢復(fù)，復(fù)查頻率也會降低。“復(fù)查每次都要打針抽一點血出來，但是手術(shù)之后，再也沒有輸過血了。”路的盡頭不一定是懸崖。這條路，王雪走了10年終于看見出口了。

這是“她”帶來的病嗎？

“因為爸爸當時在外地打工，我一個人帶著他跑了好幾家醫(yī)院才確診的。有人就說孩子是我生的，所以是我的問題。”回想起這段經(jīng)歷，王雪沒忍住紅了眼眶。

兒子生病的消息傳開后，王雪成為村民口中的那個“罪人”。后面王雪夫婦一起去做了基因檢查后，得知雙方都是地貧基因攜帶者。關(guān)于“她”的流言才慢慢散去。

地貧是隱性單基因遺傳病，從遺傳規(guī)律上來看，不可能僅是“她”帶來的疾病。

正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。

地貧基因遺傳規(guī)律圖譜

假如父母染色體上都攜帶這種異常基因，后代有25%的可能患上地貧。

在給兒子治病這些年，認識了很多重型β地貧家庭，還見過家里有兩個地貧患兒的家庭。王雪才知道，原來地貧在中國并不罕見。

地中海貧血是我國南方地區(qū)最常見、危害最大的單基因遺傳病之一，據(jù)2015年《中國地中海貧血藍皮書》數(shù)據(jù)顯示，中國約有1.5萬重型地貧患者，且有3,000萬人群為地貧基因攜帶者，尤以廣東 (16.8%)、廣西 (24%)、海南 (15.1%) 地貧基因攜帶率較高。

地貧——不止是血紅蛋白的“貧”，亦是貧困的“貧”。

在中國的1.5萬個推“石頭”上山的家庭，若選擇終生輸血和使用去鐵劑，年均治療費用10萬元以上；若選擇通過造血干細胞移植、臍帶血移植進行治療，手術(shù)費用平均40萬元左右。

地貧雖難治，但是可防。《國家衛(wèi)生健康委辦公廳關(guān)于開展2021年世界地貧日主題宣傳活動的通知》中明確指出：“婚前、孕前及產(chǎn)前檢查是有效防控地貧的首要措施和重要策略。”

“我國較早進行防控的省份是廣西，2010 年實施《廣西壯族自治區(qū)地中海貧血防治計劃》。2012 年起，南方十個省份多個地區(qū)實施了地中海貧血防控試點項目。”華大基因產(chǎn)品總監(jiān)陳仕平介紹說，但地貧防控實施多年以來，國內(nèi)主要以血常規(guī)初篩，血紅蛋白電泳復(fù)篩、基因檢測進行診斷篩查為主要策略，基因篩查尚未在地貧防控中得到廣泛普及。

地貧基因篩查能準確了解目標群體的地貧基因攜帶情況，對生育群體評估胎兒罹患地貧風險，再通過產(chǎn)前診斷及時干預(yù)，有效防控重型地貧，減輕家庭和社會經(jīng)濟負擔，是出生缺陷三級預(yù)防的有效手段。

防增量，去存量

不到20平的出租屋，劃分出一房一廳一衛(wèi)一廚一陽臺。王雪和丈夫住客廳，兒子劉子杰單獨住在房間里。

王雪在深圳的出租屋

王雪和林莉既是贛州的老鄉(xiāng)，也是深圳的鄰居，他們都住在醫(yī)院十多公里外的橫嶺村，每隔一段時間去醫(yī)院復(fù)查。

“這里的房子又小又貴，剛來還真住不習慣。”林莉在贛州為了方便給孩子治病，也是租的房子，但是500塊錢能租很大的三室一廳，來深圳已經(jīng)半年來，林莉很想回老家，但什么時候能回家還不知道。

造血干細胞移植手術(shù)只是地貧患者脫“貧”的第一步。“盡管通過手術(shù)的方式，他們擺脫了輸血，實現(xiàn)了脫‘貧’，但仍有較長的一段康復(fù)和監(jiān)測期，需要注意日常的防護。”陳仕平表示，等到徹底治愈后，他們就走向了生命的二次開端，迎來正常生活。

“防增量，去存量”，多年來，華大基因深耕地貧防治領(lǐng)域，致力于推動我國重型地貧實現(xiàn)清“零”目標：

在“防增量”方面，旨在通過先進的高通量測序技術(shù)助力地貧防控工作。

在“去存量”方面，華大基因也一直不遺余力，2017年成立“華基金”，永久免費為全國重型地貧家庭提供 HLA 配型；2022 年成立天下無“貧”專項基金，幫助防控項目試點合作地區(qū)的地貧患兒早日通過手術(shù)進行治愈；為更好地推進地貧基因治療的臨床轉(zhuǎn)化，華大基因正持續(xù)致力于治療血紅蛋白疾病的研究，協(xié)同基因篩查產(chǎn)品形成“篩診治”閉環(huán)，為更多地貧患者帶來“新生”的希望。

截至2023年6 月底，華大基因已為超過140萬人提供地貧基因檢測。截至今年7月30日，華基金共收到并完成重癥地貧公益樣本19558例，惠及6607個家庭，其中702個患兒成功找到全相合配型。

過去，通過人人可及的疫苗，人類告別了天花、脊髓灰質(zhì)炎等曾經(jīng)治不好或治不起的傳染病。未來，也一定可以通過人人可及的基因檢測、基因治療，最終遠離包括地中海貧血、鐮刀型貧血在內(nèi)的遺傳病。

地貧防控是出生缺陷防控中的重要一環(huán)，華大基因向社會各界倡議關(guān)注地中海貧血疾病，持續(xù)加大地貧防控力度，讓天下無“貧”的美好愿景早日實現(xiàn)。

*本文中王雪、劉子杰、林莉、李驍系化名。

免責聲明：市場有風險，選擇需謹慎！此文僅供參考，不作買賣依據(jù)。

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